地中海贫血使用pgd技术可阻断遗传

贫血在大家看来都是小问题，然而地中海贫血却有别于我们日常所说的“贫血”，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病。如果父母任何一方患有该种疾病，就容易遗传给下一代。所以，在备孕、孕期当中就务必要做好相应措施进行遗传阻断。那么，地中海贫血使用pgd技术可阻断遗传吗?下面，就由有喜网为大家做一个详细的讲解吧。

什么是地中海贫血？

珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血分类及遗传率

地中海型贫血是基因缺陷造成血红素合成缺失的一种血液疾病，根据血红素中不同位置的损害可分成两类：甲型（α）地中海贫血与乙型（β）地中海贫血。甲型（α）地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损；乙型（β）地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。

地中海贫血的遗传规律

若准父母中只有一方带有地中海型贫血的致病基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。若双方都带有地中海贫血致病基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，有1/4的几率可能完全正常。

地中海贫血基因分型

在临床上，按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面妈网百科详细介绍一下这三种类型的疾病情况。

轻型：轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

中间型：婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。本型表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一，患者大多可存活至老年。

重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗，多于5岁前死亡。

α地中海贫血

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。

我国是地中海贫血的高发国

引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变，分别是：

根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变

而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。

轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。广西代孕要配血型吗因此，通过地贫筛查和诊断，提前发现这样的胎儿，终止妊娠，尤其必要。

对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎，其生育中间型和重型的患儿的概率极高。

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