如何确诊地中海贫血，解析地贫筛查报告单的正确方法

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地，越来越多人开始选择做地中海贫血筛查，通过一系列的检查来看看自己是否有地贫，但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看，于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看！

如何预防地中海贫血？

地中海贫血可以通过干细胞或骨髓移植治愈。也可以通过婚前地贫检查或胚胎移植前的基因诊断来预防。

在胚胎移植前进行遗传诊断(PGD)，也叫做第三代试管婴儿技术，可以用来确定胚胎中

如何预防小儿地中海贫血？

　　地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，如何降低地贫患儿出生率？

　　如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。 注意！孕前查地中海贫血必不可少

　　虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但根据以上患病率的推算，若父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生，而婚检和产前诊断是关键的两关。

　　（1） 婚检是防地贫的主要手段之一

　　目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。

　　（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿

　　目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。

　　因此，虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。

地中海贫血病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

α地中海贫血

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。

我国是地中海贫血的高发国

引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变，分别是：

根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变

而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。

轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。因此，通过地贫筛查和诊断，提前发现这样的胎儿，终止妊娠，尤其必要。

对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎，其生育中间型和重型的患儿的概率极高。