地中海贫血是什么 地中海贫血可以通过试管婴儿助孕吗

地中海贫血，是一组致命且致残的遗传性血液疾病，严重威胁着人类健康，全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者，同类型地中海贫血基因携带者的婚姻可使下一代生病的机会为1/4。在中国，该病主要流行于长江以南的大多数省和地区，尤其是在广西，广东和海南。

1地中海贫血是什么?

地中海贫血是一种常见的具有遗传性的血液系统疾病，又称地中海贫血，主要是由于基因缺失或缺陷，导致血红蛋白生成异常。临床上，引起贫血的症状主要是贫血、肝脾肿大和溶血时的黄疸。大多数成年人会感到头晕、四肢无力和面色苍白。地中海贫血属于小细胞低色素性贫血，可补充叶酸片和维生素B12。发病时，患者很可能出现贫血、发育不良、黄疸，严重者甚至肝脾肿大。广西代孕男子费用患有中度或重度地中海贫血的人必须接受红细胞输血治疗。治疗期间可多选择富含叶酸和维生素的食物，患者平时不宜吃含铁的食物。由于长期输血，患者需要进行除铁治疗。

地中海贫血病因

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）

β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）

大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血的治疗

地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大，特别是孕妇，甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗，找出病因，对因治疗。目前对于地贫患者的治疗方法主要是西医治疗方法，具体的方法如下：

1、药物治疗：注意休息和营养；积极预防感染；适当补充叶酸和维生素E；输血和去铁-仍是重要治疗方法之一；铁鳌合剂-常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出。

2、手术治疗：脾切除；造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。

3、其他特殊疗法：基因活化治疗。

一般情况下，轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对中间型和重型地贫。

轻型地贫患者：多注意饮食起居，合理调养，多进行适宜的体育锻炼，增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观，避免七情过激。

重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。